4岁男童患罕见病走路像个“小老头”,脐血移植助“粘宝宝”获新生,爸爸想让出走的妈妈回去看看
2020-08-20 09:32:40

当别的孩子和父母在草坪上玩闹嬉戏时,4岁的宁宁(化名)只能羡慕地在旁看着。粘多糖病,2.5万分之一发病率的罕见病,夺走了宁宁健康的身体和幸福的家庭……患病后,妈妈经受不住打击离开了。

男童患2.5万分之一发病率的罕见病

爸妈在宁宁两岁左右就发现他和别的孩子不太一样,“走路比别的孩子迟,也不会跑跑跳跳。好不容易会走了,却总是弯着腰、爱喘气,个头也比同龄孩子矮了不少。”爸妈带着宁宁在多家医院辗转了两年多,最终在上海被确诊为“粘多糖病”,属于IVa型。南京市儿童医院血液肿瘤科主治医师戎留成告诉记者,“粘多糖病”是一种遗传代谢性疾病,2.5万个孩子中才会有一例。患儿因体内缺乏粘多糖降解酶,导致粘多糖不能被分解,积聚在体内,对骨骼和脏器造成不同程度的损害。宁宁的IVa型是以生长迟缓、步态异常和骨骼畸形为主要临床表现,如果不治疗,大多无法活过16岁。

宁宁的爸爸说,“确诊以后孩子他妈就离开了,但既然我生了他,就要对他负责,我想治好他。”上海的医生告诉宁宁的爸爸,粘多糖病的治疗有两种,一种是长期的酶替代,一种是异基因造血干细胞移植。爸爸结合宁宁的病情及家庭情况,最终选择了在南京市儿童血液肿瘤科进行异基因造血干细胞移植。

爸爸抱着宁宁

首例“粘宝宝”脐血移植成功

“虽然粘多糖病的异基因造血干细胞移植在我院是第一例,但近年来我们有着丰富的移植经验和成功案例的积累,我相信,我们一定不会辜负家长和孩子的信任。”南京市儿童医院血液肿瘤科主任方拥军教授说。

宁宁入院后,方拥军教授组织了移植团队,结合宁宁的临床特点,并与国内多位对粘多糖病治疗有丰富经验的同行沟通,制定了详尽的诊治方案。同时,为了保证移植的成功,采用质量较高的脐带血作为供体。方拥军教授积极与各大脐血库联系,很快便找到了与宁宁匹配度达80%的脐带血。

7月2日,儿童医院的移植团队成功为宁宁回输无关脐带血干细胞。然而,在等待移植的干细胞“发芽”的过程中,宁宁出现了高热、咳嗽、全身皮疹、血氧饱和度不能维持等一系列急性反应。方拥军教授凭借丰富的移植经验,当即为宁宁采取治疗措施,有效控制了病情进展。最终,经过一个多月的监护和治疗,宁宁骨髓恢复良好,成功出仓,已转至普通病房。

南京市儿童医院血液肿瘤科副主任医师陆世丰告诉记者,这次的手术过程中有两个难题,第一个问题是关于脏器的评估,“由于粘多糖病使得宝宝的肺部发育情况不太理想,所以能否耐受超大剂量的清髓,以及清髓之后能否跨过感染难关,对宝宝来说是非常重要的。”第二个问题,移植脐带血后会出现早期的排异反应,如果出现,致死率非常高,所以治疗团队加班加点思考方案,最终选择给宝宝增加药物剂量以控制排异反应。

“移植成功只是第一步,在未来的半年到一年中,患儿还将面临抗排异、抗感染等一系列难关。只要他闯过这些关,自体也能正常分解粘多糖,相信他就能和正常的孩子一样生活和学习”,戎留成医生说。

医生说宁宁恢复得不错

爸爸希望出走的妈妈回来看看

如今宁宁离做完移植手术已有七周,病房内,宁宁正躺在病床上与奶奶聊着天,看起来精神很不错,“之前因为粘多糖病的问题,宝宝骨骼发育不完善,因肺部问题走路走多了便会喘。”陆世丰副主任表示,等宝宝彻底恢复好后,其面部骨骼发育会完善,身高也会长,脏器功能的损害也不会进一步发展,将来和正常人无异。

宁宁经历了生死攸关的大手术,陪在他身边的,是爸爸和奶奶。“确诊以后孩子他妈就离开了。”宁宁的爸爸丁先生无奈地告诉记者,他可以理解孩子妈妈承受不住巨大的压力,”但是有一点对我和宝宝来说打击很大。”丁先生说,他不要求孩子妈妈付出精力照顾孩子,只希望孩子妈妈过来探望一下。

宁宁有望和正常孩子一样学习生活

专家提醒

“粘多糖”不可怕,早期诊疗很重要

方拥军教授介绍,近年来,随着移植技术的发展,造血干细胞移植能有效地改善粘多糖病人的病情,已成为治疗粘多糖病的有效手段,近95%移植成功的“粘宝宝”能够长期存活的。

然而,移植并不能改变“粘多糖病”对患儿骨骼、脏器等造成的既有损害。因此,疾病的早发现、早识别仍然非常重要,一般2岁内确诊并及时替代或移植治疗,能够有效减低脏器功能损害。家长一定要多多关注孩子生长发育过程中的每个细节,一旦出现异常,要及时就医。如果孩子被诊断为“粘多糖病”,家长千万不要放弃,尽可能找专科医生救治,无论酶替代治疗或异基因造血干细胞移植均应及时进行。

通讯员 张艾萱 记者 兰倩怡 蔡蕴琦

房嘉程 摄制

校对 盛媛媛

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